9.1.07

Las 10 enfermedades más raras

De nuevo vía Medtempus (¡este blog es excelente!) encuentro un post con un listado de, según la autora, las 10 enfermedades más raras. Sean o no las más raras, realmente son llamativas y extrañísimas. Y son de esos casos en los que uno se pregunta si a veces la naturaleza se empeña en gastarnos pesadas (¡pesadísimas!) bromas.

Copio pego un extracto, aunque recomiendo leer el
listado completo, es espeluznante:

Gemelo Parásito: (Un feto dentro de otro) Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo. Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él. Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto…. También puede pasar desapercibido al principio. Más tarde, conforme la persona va creciendo también lo hace el feto parásito.

Maldición de Ondina: (Respiración defectuosa al dormir) Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración. En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero sintener nunca un sueño reparador . En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.

Síndrome de Moebius (Rostro sin expresión):
Alrededor de 80 casos documentados en España, 200 en Inglaterra… En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este síndrome al año. Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.

Insensibilidad Congénita al Dolor:
100 casos documentados en Estados Unidos. Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.

Hermafroditismo Verdadero: Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qué se produce esta fusión de los zigotos. Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.

Fibrodisplasia osificante progresiva (Huesos por todo el cuerpo): 200-300 casos documentado
s en todo el mundo. En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia

Síndrome de Proteus (Deformaciones y crecimiento anormal): 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se producen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con
hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome.

Actualización:
Dado el interés que parece que genera este post, si realmente buscas información seria y útil sobre enfermedades raras vete a este otro:
http://elcentinel.blogspot.com/2007/11/informacion-sobre-enfermedades-raras.html

17 comentarios:

chaouen dijo...

Joder q pasada! La verdad es q hay cada cosa rara q alucinas! la hermana de mi compañera, hace un mes ha tenido un crio y le han diagnosticado "Displasia Ectodérmica". Parece ser q entre otras cosas, carece de glándulas sudoríparas. Por lo visto, los médicos no les han informado de nada y no tienen ni idea d como actuar, asi q he estado urgando por internete hasta encontrar una página de una asociación de afectados. D rebote y mientras buscaba,he descubierto un montón de enfermedades raras d las q no habia oido hablar en la vida!estas son las 10 mas raras, pero existen muchísimas más, todas ellas tremendas!

aisisgallo dijo...

Bueno, esta tampoco está mal, LA PORFIRIA, aunque es más curiosa que otra cosa. Por lo visto puede ser el origen de la leyenda de los VAMPIROS, y los HOMBRES LOBO, aunque como puedes ver en este enlace, también hay opiniones en contra de esta teoria.

http://agora.ya.com/webvampirismo/paginas/porfiria.htm

aisisgallo dijo...

Por cierto la dirección de enlace no se ve completa, despues de porfiria va ".htm"

Centinel dijo...

Efectivamente, no está mal la porfiria. La wikipedia resume bastante bien lo que se sabe de ella:
http://es.wikipedia.org/wiki/Porfiria

Anónimo dijo...

tengo una hija con sindrome de proteusy es muy triste no saber que le puede deparar su vida futura·Es una enfermedad progresiva

Anónimo dijo...

yo tengo a tengo a mi hna de 36 años que padece de fibrodisplacia osificante progreciva y le agarro cuando tenia 4 años yo me llamo gisela y este es mi correo eliana_diez@hotmail.com

Anónimo dijo...

ESTA SECCION ESTA BIEN CULERA MEJOR QUITENLA

Gloria dijo...

Esta muy bien el articulo, yo tengo un hijo con una enfermedad muy rara, llamada Sindrome de Alstrom, precisamente el, ha sido quien ha visto tu blog y me lo ha enseñado, si quieres información y fotos, no tienes mas que pedirmelo

chocobo dijo...

El 29 de febrero del año pasado en europa se establecio el dia de las enfermedades raras. Me parece que se incluyen todas las enfermedades que se presenten en menos de 1 de cada 10000 habitantes y digo me parece porq el articulo lo lei el año pasado y como este es solo un comentario breve no me da buscarlo para dar buena referencia. Sin embargo si puedo decir que si hay una enfermedad q me ha gustado mucho por su raresa y complejidad de sintomas es el sindrome de Erdheim-Chester, los curiosos ya pueden ir buscando de que se trata xD.

maria dijo...

yo tengo malformacion de arnold chiari y desde www.afacpa.org, me ayudan muchisimo a sobrellevar el dia a dia. Tambien es una enfermedad rara y muy complicada.

skoer dijo...
Este comentario ha sido eliminado por el autor.
skoer dijo...

pasate a mi blog de enfermedades raras

http://www.enfermedades-raras-sk.blogspot.com

Geovanni dijo...

esto es sacado de psicofxp
pero bueno
te falto arlequin itchiosis
sindrome de marfan

Anónimo dijo...

esta muy bien.
crees que el sindrome de degos pueda entrar en tu lista?

Anónimo dijo...

holaaa psss yo piensoo que todo esto es mui malo para todos i si sabemoss q podemos enfermar debemos cuidarnos yo tengo insuficiensi renal cronica cdtm...
no te confies

Anónimo dijo...

me gustaria poder juntar a todos en algun tipo de ambiente cerrado para poder dialogar y conocerlos a todos estos progeriosos de una vez`por todas , son extremademente raros y se merecen becas a la escuela horizonte . me remueven el estomago al simple hecho de verlos por la pc .raros

Anónimo dijo...

Yo no soy hermafrodita, pero ¿una enfermedad? que tiene de malo nacer con ambos sexos? no hace daño ni molesta en el dia a dia.... a no ser psicologicamente se sientan inseguros, pero a mi ver lo de los hermafroditas no es una enfermedad.

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